Enfermedades Hereditarias y Alteraciones Geneticas
Enfermedades Hereditarias y Alteraciones Geneticas
Origen
Nuestra herencia se encuentra en los genes o conjunto de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas y estables, sino todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interactuar con el medio ambiente, adaptándose por medio de sus propios sistemas de evolucion y reparacion en caso de ser necesario. Por lo tanto cualquier cambio defectuoso que afecte su número o estructura, su contenido o su expresión podrá ser motivo de malformaciones y tambien de enfermedades.
Entonces la causa de un defecto o alteracion congénita puede ser:
Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o cromosomas.
Mitocondrial: No toda la herencia se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.
Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.
Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.
¿Cuales son las enfermedades geneticas mas comunes?
La enfermedad de Huntington: Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Fibrosis quística: La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones. Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.
Daltonismo:El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde. El daltonismo afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Miopía: Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos. Parece claro que la miopía es hereditaria, pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué proporción se transmite de padres a hijos. Como en cualquier otra enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá iniciar los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o empeoren. Una de las maneras más eficaces de recopilar toda la información posible sobre este tipo de enfermedades es un estudio genético. En Criogene ofrecemos asesoramiento sobre las distintas técnicas y análisis que se están realizando actualmente en los distintos laboratorios para el estudio de las enfermedades hereditarias. Si tienes antecedentes familiares, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
Consanguinidad y riesgo de enfermedades hereditarias en la descendencia
Nuestra herencia se encuentra en los genes o conjunto de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas y estables, sino todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interactuar con el medio ambiente, adaptándose por medio de sus propios sistemas de evolucion y reparacion en caso de ser necesario. Por lo tanto cualquier cambio defectuoso que afecte su número o estructura, su contenido o su expresión podrá ser motivo de malformaciones y tambien de enfermedades.
Entonces la causa de un defecto o alteracion congénita puede ser:
Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o cromosomas.
Mitocondrial: No toda la herencia se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.
Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.
Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.
¿Cuales son las enfermedades geneticas mas comunes?
La enfermedad de Huntington: Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Fibrosis quística: La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones. Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.
Daltonismo:El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde. El daltonismo afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Miopía: Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos. Parece claro que la miopía es hereditaria, pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué proporción se transmite de padres a hijos. Como en cualquier otra enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá iniciar los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o empeoren. Una de las maneras más eficaces de recopilar toda la información posible sobre este tipo de enfermedades es un estudio genético. En Criogene ofrecemos asesoramiento sobre las distintas técnicas y análisis que se están realizando actualmente en los distintos laboratorios para el estudio de las enfermedades hereditarias. Si tienes antecedentes familiares, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
Consanguinidad y riesgo de enfermedades hereditarias en la descendencia
Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia.Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan:
La consanguinidad: desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor. La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..).
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan:
La consanguinidad: desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor. La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..).
Independientemente de connotaciones sociales: desde muy antiguo, se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual. Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.
Para explicar por qué se produce este fenómeno tenemos que distinguir varias formas de herencia de las enfermedades genéticas:
1.- Las enfermedades monogénicas de herencia dominante: se producen por la mutación (error) en un solo gen y las herendan el 50% de los hijos de personas enfermas. Es decir que uno de los padres debe de ser enfermo para que la mitad de sus hijos la hereden. Estas enfermedades pueden aparecer de novo en la familia, es decir que sin que ninguno de los padres la tenga, la sufra algún hijo. Este tipo de enfermedades no tiene un aumento significativo en parejas consanguíneas.
2.- Las enfermedades monogénicas de herencia recesiva: se producen porque ambos progenitores son “PORTADORES” y esto quiere decir que cada uno de ellos tiene una mutación en el gen concreto que produce la enfermedad pero ellos no la sufren porque tienen un gen “copia” sano. La enfermedad se produce cuando una persona hereda de cada uno de los padres portadores el gen mutado. Si en una familia existe esta mutación es altamente probable que los hijos de personas emparentadas la hereden, entendiendo que entre dos personas no emparentadas es más dificil que compartan mutaciones que producen una enfermedad en concreto. Este tipo de enfermedades hereditarias tienen una aumento significativo en los descendientes de parejas consanguíneas.
3.- Las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales: son aquellas que ocurren por mutación en genes que están en el cromosoma X o en el cromosoma Y. La incidencia de estas enfermedades en descendientes de parejas consanguíneas no es superior aunque, algunos autores, han detectado un aumento de discapacidad intelectual por esta causa.
4.- Las enfermedades complejas: son aquellas que se producen por alteraciones simultáneas en varios genes y/o condiciones ambientales que pueden incidir en su desarrollo. A este respecto hay también diferencias sustanciales puesto que, algunos autores, indican una mayor incidencia en descendientes de parejas consanguíneas. Enfermedades como la diabetes, cardiovasculares, asma, enfermedades psiquíatricas etc.. son consideradas complejas desde el punto de vista genético y aún son necesarios más estudios para tener conclusiones acerca de ellas.
También se ha descrito, por esta causa, que en parejas consanguímeas hay aumento de infertilidad, mayor número de abortos, mayor riesgo de síndromes cromosómicos ( S. de Down, y otras aneuploidías), etc. No se puede asegurar que esto sea cierto puesto que los estudios realizados no son suficientemente amplios. De todo lo anteriormente expuesto está comprobado científicamente que las enfermedades recesivas, que son las más comunes de las enfermedades genéticas, tienen mayor incidencia en los descendientes de personas sexualmente activas.
¿Qué podemos hacer al respecto? ¿ Cómo podemos prevenirlas?
Existen actualmente test genéticos que permiten determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes. Estos test están especialmente recomendados en estudios preconcepcionales (antes del embarazo) en parejas consanguíneas y permiten determinar si existen mutaciones en algún gen/genes es decir, conocer el estatus de portador o no de cada miembro de la pareja. En función de los resultados de estos test las parejas pueden tomar las decisiones oportunas respecto a su descendencia.
Para explicar por qué se produce este fenómeno tenemos que distinguir varias formas de herencia de las enfermedades genéticas:
1.- Las enfermedades monogénicas de herencia dominante: se producen por la mutación (error) en un solo gen y las herendan el 50% de los hijos de personas enfermas. Es decir que uno de los padres debe de ser enfermo para que la mitad de sus hijos la hereden. Estas enfermedades pueden aparecer de novo en la familia, es decir que sin que ninguno de los padres la tenga, la sufra algún hijo. Este tipo de enfermedades no tiene un aumento significativo en parejas consanguíneas.
2.- Las enfermedades monogénicas de herencia recesiva: se producen porque ambos progenitores son “PORTADORES” y esto quiere decir que cada uno de ellos tiene una mutación en el gen concreto que produce la enfermedad pero ellos no la sufren porque tienen un gen “copia” sano. La enfermedad se produce cuando una persona hereda de cada uno de los padres portadores el gen mutado. Si en una familia existe esta mutación es altamente probable que los hijos de personas emparentadas la hereden, entendiendo que entre dos personas no emparentadas es más dificil que compartan mutaciones que producen una enfermedad en concreto. Este tipo de enfermedades hereditarias tienen una aumento significativo en los descendientes de parejas consanguíneas.
3.- Las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales: son aquellas que ocurren por mutación en genes que están en el cromosoma X o en el cromosoma Y. La incidencia de estas enfermedades en descendientes de parejas consanguíneas no es superior aunque, algunos autores, han detectado un aumento de discapacidad intelectual por esta causa.
4.- Las enfermedades complejas: son aquellas que se producen por alteraciones simultáneas en varios genes y/o condiciones ambientales que pueden incidir en su desarrollo. A este respecto hay también diferencias sustanciales puesto que, algunos autores, indican una mayor incidencia en descendientes de parejas consanguíneas. Enfermedades como la diabetes, cardiovasculares, asma, enfermedades psiquíatricas etc.. son consideradas complejas desde el punto de vista genético y aún son necesarios más estudios para tener conclusiones acerca de ellas.
También se ha descrito, por esta causa, que en parejas consanguímeas hay aumento de infertilidad, mayor número de abortos, mayor riesgo de síndromes cromosómicos ( S. de Down, y otras aneuploidías), etc. No se puede asegurar que esto sea cierto puesto que los estudios realizados no son suficientemente amplios. De todo lo anteriormente expuesto está comprobado científicamente que las enfermedades recesivas, que son las más comunes de las enfermedades genéticas, tienen mayor incidencia en los descendientes de personas sexualmente activas.
¿Qué podemos hacer al respecto? ¿ Cómo podemos prevenirlas?
Existen actualmente test genéticos que permiten determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes. Estos test están especialmente recomendados en estudios preconcepcionales (antes del embarazo) en parejas consanguíneas y permiten determinar si existen mutaciones en algún gen/genes es decir, conocer el estatus de portador o no de cada miembro de la pareja. En función de los resultados de estos test las parejas pueden tomar las decisiones oportunas respecto a su descendencia.
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